هیپرکلسترولمی فامیلی یا کلسترول بالا چیست؟
هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا فامیلی بر مسیر پردازش کلسترول بدن شما تاثیر می‌گذارد به همین دلیل، افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا فامیلی در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی و حملات قلبی قرار دارند. ژنی که باعث ایجاد هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا خانوادگی میشود، به صورت ارثی منتقل میشود بنابراین این بیماری از هنگام تولد در فرد ظاهر میشود. درمان نیز شامل مصرف دارو و رفتارهای سالم زندگی است که می‌تواند به کاهش خطرات کمک کند.
علائم هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا فامیلی چیست؟
کلسترول بالا بیماری شایع پزشکی است، اما اغلب نتیجه انتخاب نوع ناسالم زندگی است، بنابراین قابل پیشگیری و درمان است. در هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا خانوادگی، خطر ابتلا به کلسترول بالا در فرد بالاتر است، زیرا نقصچ(جهش) در یک ژن باعث تغییر کلسترول بدن میشود. این جهش باعث جلوگیری از برداشتن کلسترول LDL یا کلسترول “بد” از خون میشود. در نتیجه، پلاک‌ها می‌توانند باعث ایجاد تنگی و سخت شدن شریان‌ها و افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی شوند. تست ژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا شما مبتلا به این جهش ژنی هستید یا خیر. این جهش‌های ژنی از والدین به کودک منتقل می‌شوند.
برای داشتن این بیماری، کودک باید یک نسخه تغییر یافته ژن را از یک والد به ارث برده باشد. اکثر افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا خانوادگی دارای یک ژن جهش یافته و یک ژن طبیعی هستند. در موارد نادری، فرد یک نسخه آسیب دیده را از هر دو والدین به ارث می‌برد، که می‌تواند منجر به شکل شدیدتری از این بیماری شود.
با این که، هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا از زمان تولد اتفاق می‌افتد اما متاسفانه کلسترول بالا اغلب نشانه‌های بسیاری در مراحل اولیه ایجاد نمی‌کند. آزمایش خون معمولا سطح (LDL) را که معمولا “کلسترول بد” نامیده میشود را در خون نشان می‌دهد. پزشکان سطوح ۱۹۰ میلیگرم در دسی لیتر (mg / dL) یا بالاتر در بزرگسالان و ۱۶۰ میلیگرم در دسی لیتر یا بالاتر در کودکان را در نظر می‌گیرند. اگر چه علائم به ندرت رخ می‌دهد، اما برخی از افرادی که دارای هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا هستند ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:
- درد قفسه سینه
- برآمدگی‌های کوچک بر روی پوست، معمولا بر روی دست، آرنج، زانو یا اطراف چشم
- گزانتوم(رسوب کلسترول مومی در پوست یا تاندون‌ها ): هنگامی که فرد ژن‌های جهش یافته را برای هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا از هر دو والدین دریافت می‌کند، در سن خیلی زود احتمال ایجاد گزانتوم را دارد. گاهی اوقات آن‌ها حتی در دوران نوزادی نیز گزانتوم دارند.
- رسوب زرد رنگ و کوچک کلسترول در زیر چشم و اطراف پلکعلل هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا چیست؟
همانطور که گفته شد هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا خانوادگی ناشی از یک جهش ژنی است که از یک یا هر دو والدین منتقل میشود. این نقص، بدن را از اینکه کلسترول را که می‌تواند در شریان ها ایجاد کند و باعث ایجاد بیماری های قلبی میشود را از بین ببرد. این نوع کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم است اما معمولا به عنوان LDL یا کلسترول بد شناخته میشود. کلسترول LDL می‌تواند سبب ایجاد سختی و باریک شریان‌ها شود. این باعث افزایش خطر ابتلا به حمله قلبی و بیماری قلبی میشود.
عوامل خطر
خطر ابتلا به هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا خانوادگی هنگامی که یک یا هر دو والدین شما دچار جهش در ژنی‌های مربوطه باشند افزایش می‌یابد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری یک ژن جهش یافته دارند. اما در موارد نادری، نیز کودک ممکن است ژن جهش یافته را از هر دو والدین دریافت کند که در این شرایط می‌تواند منجر به نوع شدیدتری از بیماری شود.
تشخیص
هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا خانوادگی می‌تواند با یک آزمایش ژنتیکی تشخیص داده شود. در واقع این آزمایش نشان می‌دهد که آیا شما ژن های جهش یافته‌ای که منجر به این بیماری می‌شوند را دارید یا خیر.
درمان
تغییرات شیوه زندگی مانند ورزش و خوردن یک رژیم غذایی سالم با چربی کم، اولین خط درمان کلسترول بالا است. توصیه‌های ویژه در این مورد نیز عبارتند از:
- کاهش میزان چربی اشباع در رژیم غذایی خود، تا کمتر از ۳۰ درصد از کالری روزانه.
- مصرف ۱۰ تا ۲۰ گرم فیبر محلول در روز. منابع آن عبارتند از: جو، نخود، لوبیا، سیب، میوه‌های مرکبات و هویج.
- افزایش فعالیت بدنی
- حفظ وزنی سالم
در هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا خانوادگی، پزشک شما نیز احتمالا توصیه می کند که دارو مصرف کنید تا سطح کلسترول LDL خود را کاهش دهید. مصرف این داروها به عوامل مختلفی از قبیل عوامل خطر، سن شما، سلامت جسمانی و عوارض جانبی آن بستگی دارد.
داروهای رایج:
استاتین‌ها: استاتین‌ها – در میان داروهای رایج تجویز شده برای کاهش کلسترول – ماده‌ای را که در کبد شما برای ساخت کلسترول مورد نیاز است را بلاک می‌کند و باعث میشود که کبد کلسترول را از خون شما حذف کند. استاتین‌ها همچنین ممکن است باعث جذب کلسترول ساخته شده در دیواره شریانی شما شوند، به طور بالقوه باعث کاهش بیماری‌های قلبی عروقی شوند. این داروهای انتخابی شامل آتورواستاتین، فلوواستاتین، لوواستاتین، پیتاوستاتین، پراوستاتین، روزواستاتین و سیمواستاتین هستند.
رزین‌های اتصال دهنده صفراوی: کبد شما از کلسترول برای ساخت اسیدهای صفراوی، (یک ماده مورد نیاز برای هضم غذا) استفاده می‌کند. داروهای کلستیرامین، کلسولام و کلستیپول سطح کلسترول را به طور غیر مستقیم با اتصال به اسیدهای صفراوی پایین می‌آورند و باعث میشود کبد شما از کلسترول اضافی برای ساخت اسیدهای صفراوی بیشتر استفاده کند و سطح کلسترول را در خون کاهش دهد.
مهار کننده‌های جذب کلسترول: روده کوچک شما کلسترول را از رژیم غذایی جذب می‌کند و آن را در جریان خون آزاد می‌کند. داروی ازتیمایب (Zetia) با محدود کردن جذب کلسترول غذایی به کاهش کلسترول خون کمک می‌کند. Zetia را می‌توان در ترکیب با هر یک از داروهای استاتین مورد استفاده قرار داد.
ترکیبی از مهارکننده جذب کلسترول و استاتین: داروهای ترکیبی ازتیمایب-سیمواستاتین (ویتورین) هر دو جذب کلسترول موجود در رژیم غذایی در روده کوچک و تولید کلسترول در کبد را کاهش می‌دهد. با این حال معلوم نیست که آیا ویتورین در کاهش خطر بیماری قلبی نسبت به مصرف سیمواستاتین به تنهایی موثرتر است یا نه.
داروهای تزریقی: دسته جدیدی از داروها نیز وجود دارد که می‌تواند به کبد برای جذب بیشتر کلسترول LDL کمک کرده و باعث کاهش کلسترول در خون شما شود. اداره غذا و دارو اخیرا مصرف داروهایی مانند آلیرکوماب و اوولوکوماب را برای افرادی که به صورت ژنتیکی سطح LDL خونشان بالا است را تایید می‌کند. این داروها همچنین ممکن است برای افراد مبتلا به حمله قلبی یا سکته مغزی استفاده شوند و همچنین افرادی که نیاز به کاهش LDL اضافی دارند مفید باشد. این داروها تزریقی در منزل یک یا دو بار در ماه استفاده می‌شوند.
داروهای مورد نیاز برای تری گلیسیرید بالا
اگر شما همچنین دارای تری گلیسیرید بالا هستید، پزشک ممکن است هر کدام از داروهای زیر را به شما توصیه کند:
فیبرها: داروهایی مانند فنوفیبرات و جم فیبروزیل، تری گلیسیرید را با کاهش تولید کبدی کلسترول لیپوپروتئین با چگالی بسیار کم (VLDL) و افزایش سرعت حذف تری گلیسیرید از خون شما کاهش می‌دهد. کلسترول VLDL غالبا حاوی تری گلیسیرید است.
نیاسین: نیاسین با محدود کردن توانایی کبد برای تولید LDL و کلسترول VLDL باعث کاهش تری گلیسیرید میشود. اما نیاسین معمولا هیچ مزیتی اضافی نسبت به استفاده از استاتین‌ها به تنهایی ارائه نمی‌دهد. نیاسین نیز با آسیب کبدی و سکته مغزی مرتبط است، بنابراین اکثر پزشکان این دارو را فقط برای افرادی که نمی‌توانند استاتین مصرف کنند توصیه می‌کنند.
مکمل‌های اسید چرب امگا ۳: مصرف مکمل‌های اسید چرب امگا ۳ می‌توانند به کاهش تری گلیسیرید کمک کنند. این مکمل‌ها با نسخه یا بدون نسخه در دسترس هستند. همچنین مکمل‌های اسید چرب امگا ۳ می‌توانند بر روی داروهای دیگری که مصرف می‌کنید تاثیر بگذارند.
همچنین باید دانست که تحمل مصرف داروهای ذکر شده از فرد ی به فرد دیگر متفاوت است. عوارض جانبی گزارش شده، درد عضلانی، درد معده، یبوست، حالت تهوع و اسهال است. بنابراین اگر تصمیم به مصرف داروهای کاهش دهنده کلسترول دارید، پزشک ممکن است آزمایش‌های عملکرد کبدی را برای بررسی اثر دارو بر روی کبد به شما توصیه کند.
درمان هیپرکلسترولمی یا کلسترول بالا در کودکان
رژیم غذایی و ورزش بهترین درمان اولیه برای کودکان ۲ سال و بالاتری که کلسترول بالا داشته یا چاق هستند می‌باشد. کودکان بالای ۱۰ سال در صورتی که میزان کلسترول بسیار بالایی داشته باشند می‌توانند داروهای کاهش دهنده کلسترول مانند استاتین‌ها را مصرف کنند.